Компьютерная диагностика редких генетических заболеваний по семейным фотографиям | Наука 21 век

Наука 21 век » Компьютерная диагностика редких генетических заболеваний по семейным фотографиям





Компьютерная диагностика редких генетических заболеваний по семейным фотографиям

Июнь 25th, 2014

Компьютерная диагностика редких генетических заболеваний по семейным фотографиямКомпьютерный анализ фотографий поможет врачам диагностировать заболевание ребенка с редким генетическим нарушением, говорят исследователи из Оксфордского университета (Великобритания). Исследователи придумали компьютерную программу, которая распознает черты лица на фотографиях, а затем ищет сходства в строении лица для различных заболеваний, таких как синдром Дауна, синдром Эйнджелмена или синдром Гетчинсона-Гилфорда, и выдает возможные соответствия по их вероятности.

Благодаря новейшим технологиям компьютерного визуального восприятия и машинного обучения, алгоритм постепенно понимает, на какие черты лица обращать особое внимание, а что в растущей базе фотографий людей с определенным диагнозом можно проигнорировать.

Компьютерная диагностика редких генетических заболеваний по семейным фотографиям

Исследование было опубликовано в журнале eLife. Оно было профинансировано Советом медицинских исследований, британским фондом Wellcome Trust, Национальным институтом исследований в области здравоохранения, Оксфордским центром биомедицинских исследований и Европейским исследовательским советом.

Хотя каждое отдельное генетическое нарушение встречается редко, считается, что все вместе эти заболевания влияют на 1 из 17 людей. Среди них лишь у трети могут быть симптомы, снижающие качество жизни. Однако большинство людей не проходят генетическую диагностику. 

«Диагностика редких генетических заболеваний – это большой шаг. Таким образом, можно предоставить родителям определенную уверенность и проконсультировать о генетических рисках или о вероятности передачи заболевания. Диагностика может также улучшить понимание того, как может прогрессировать заболевание, или показать, какие симптомы вызваны генетическими нарушениями, а какие другими причинами, которые можно вылечить», - говорит ведущий исследования доктор Кристофер Неллэкер (Christoffer Nellaker) из отдела Функциональной геномики Оксфордского Университета.

Команда исследователей из Оксфордского университета, включая первого автора кандидата наук Квентина Ферри (Quentin Ferry) и профессора Эндрю Циссерман (Andrew Zisserman) из Департамента Технических наук, дополнили знания о компьютерном распознавании и машинном обучении. 

Профессор Циссерман говорит: «Это здорово видеть столь изобретательное и выгодное применение современным методам распознавания». 

Выявление подозрений на развитие нарушений, как правило, требует клинических генетиков, чтобы придти к выводу на основе черт лица, а также последующие испытания и личный опыт. Считается, что 30-40% редких генетических нарушений приводят к изменениям черт лица и черепа. Возможно, это связанно с тем, что очень много генов вовлечены в развитие лица и черепа во время роста ребенка в утробе матери.

Исследователи задались целью научить компьютер объективно осуществлять некоторые оценки.

Они разработали программу, похожую на Google, Picasa и другое ПО для фотографий, которая распознает лица на повседневных фотографиях. Программа учитывает освещение, качество изображения, фон, позу, выражения лица и отличительные черты. Она создает описание структуры лица, путем определения уголков глаз, носа, рта и других черт, и сравнивает их с уже просмотренными фотографиями, которые хранятся в базе.

Алгоритм, разработанный исследователями, автоматически группирует пациентов с одинаковыми заболеваниями.
Компьютерный алгоритм лучше предполагает диагноз по фотографии в том случае, если до этого он уже изучил множество фотографий других людей с каким либо синдромом.

Пациенты группируются даже в том случае, если у них нет документально подтвержденного анализа, что потенциально поможет в выявлении очень редких генетических нарушений.

«В будущем доктора из любой точки мира, смогут пропустить фотографию пациента через программу и выяснить, какие генетические нарушения у него могут быть. Этот объективный подход поможет сузить возможные диагнозы, упростит сравнение и позволит врачам точнее ставить диагнозы», - говорит доктор Неллэкер.

По материалам Medical Express.

Егор Яковлев nauka21vek.ru







Повышение квалификации. Основы интеллектуальной собственности