Обнаружен энзим, связанный с синдромом Мартина — Белл | Наука 21 век

Наука 21 век » Обнаружен энзим, связанный с синдромом Мартина — Белл





Обнаружен энзим, связанный с синдромом Мартина — Белл

Июль 29th, 2014

Обнаружен энзим, связанный с синдромом Мартина — БеллУченые давно пытались обнаружить непосредственную причину одного из самых распространенных расстройств личности – аутизма. Однако благодаря последним исследованиям, проведенным исследователями из Калифорнийского университета (США), был обнаружен энзим, который, возможно, отвечает за аутизм. 

Результаты исследования, опубликованные в журнале Journal of Neuroscience, показали, что энзим ММР-9 играет огромную роль в развитии определенных элементов аутизма, особенно у пациентов с синдромом Мартина — Белл.

Обнаружен энзим, связанный с синдромом Мартина — Белл

«Наше исследование показывает, что MMP-9 является потенциальной целью терапевтического воздействия при синдроме Мартина — Белл, поскольку генетическое устранение MMP-9 благоприятно воздействует на ключевые аспекты синдрома, связанные с анатомическими изменениями и поведением животных с синдромом Мартина — Белл, - говорит Ирина Этель, один из авторов исследования, профессор биомедицинских наук Школы медицины Калифорнийского университета. – Мы обнаружили, что слишком высокая активность MMP-9 приводит к тому, что синапс становится нестабильным, что приводит к функциональному дефициту, степень которого зависит от того, в какой области мозга он возникает». 

Ранее исследователи не знали, как определенные мутации, такие как FMR1 and MMP-9, приводят к нестабильным изменениям, и данные исследования показывают, как ингибитор MMP-9, миноциклин, снижает некоторые аспекты синдрома. Ученые полагают, что в будущем можно будет лечить синдром с помощью ингибиторов, подавляющих активность MMP-9.

Ученые провели исследование на лабораторных мышах с FMR1 и MMP-9. Они обнаружили, что поведение мышей с мутациями FMR1 имело черты аутизма. Кроме того, их семенники были ненормально большими. Однако мыши, лишенные MMP-9, этими признаками не обладали. 

«Наше исследование предполагает, что гиперактивность MMP-9 является причиной синаптических отклонений в синдроме Мартина — Белл и потенциально связана с другими расстройствами аустистического спектра и, возможно, болезнью Альцгеймера», - говорит соавтор исследования Дуг Этель (Doug Ethell), руководитель центра молекулярной нейробиологии Западного университета здравоохранения (США).

В будущем исследователи надеются определить уровень стабильности синапса в нейронах, контролируемых MMP-9. 

По материалам Science World Report.

Иван Штепа nauka21vek.ru